论文研究 整个外显子组测序:沙特阿拉伯注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童中的新型遗传多态性。
背景:注意力缺陷多动障碍(ADHD)是沙特阿拉伯一种普遍且令人衰弱的疾病,患病率较高。 神经心理学和放射学研究表明,患有和不患有多动症的儿童的大脑区域组成存在一些差异。 在这项研究中,我们对来自麦加地区的四例非家族性多动症进行了全外显子组测序(WES),以鉴定与我们沙特人群中的疾病相关的遗传多态性。 方法:使用AmpliSeq Exome文库方法,使用Ion Proton进行外显子组测序,并使用Ion Reporter 5.6软件分析数据。 结果:从GWAS目录中为ADHD相关基因选择的222个基因中总共鉴定出33个变体。 然而,在先前的研究中,我们没有在这些基因中鉴定出的SNP与ADHD相关
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