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DeNovoCheck:DeNovoCheck:NGS trio数据的继承分析 开源

上传者: 2021-05-09 09:08:30上传 ZIP文件 1.19MB 热度 6次
DeNovoCheck旨在用于NGS tio数据中的继承分析。 对于罕见的孟德尔占主导地位的疾病,通常使用患者-父母三重奏来减少候选变体的数量。 该算法基于父母BAM文件中可用数据的继承预测,并允许快速可靠地选择潜在的从头变异。
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