智能变量过滤 源码

总览 智能变异过滤(SVF)是一种开放源代码Python框架,用于使用机器学习进行基因组变异过滤。 变体过滤过程包括选择高度可信的变体并删除被错误调用的变体。 假设这两者的准确性将对整体质量产生重大影响,则二级基因组DNA分析主要针对比对和变异调用。 尽管变体过滤步骤可以显着提高变体调用的精度,但在更深入的测试中大部分都没有进行。 智能变异过滤使用经过训练的机器学习算法,该算法根据现有的瓶中基因组(GIAB)变异(称为样本(HG001-HG005))的特征进行训练,以执行变异过滤(分类)。 SVF可以在github上获得,也可以作为Seven Bridges Public App画廊上的P