论文研究 西方综合症继发于生物素酶缺乏症的一例

生物素酶缺乏症是生物素代谢的异常，其表现为神经，皮肤，眼科和听觉体征。 它被描述为是西方综合症的病因，但是很少有观察报告这两者之间存在关联。 我们报告观察到一个18个月大的婴儿出生于一级近亲结婚，随后从2个月大半开始患有与脱发有关的West综合征，也对湿疹和耳聋进行了病因学调查，生物素酶缺乏症。 因此，用生物素治疗导致明显的临床改善。