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应用外显子测序发现CHM基因新的无义突变并鉴定一个无脉络膜症家系

上传者: 2020-07-22 13:10:20上传 PDF文件 536.86KB 热度 8次
应用外显子测序发现CHM基因新的无义突变并鉴定一个无脉络膜症家系,秦亚运,李鹏程,无脉络膜症(CHM)是一种复杂而少见的、X连锁遗传的视网膜疾病。CHM与视网膜色素变性(RP)在临床表现上有一些共同点,如夜盲、视野
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