论文研究 小说

编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶的新型AARS2基因突变在神经系统表达的不同表型的光谱中很重要。 女性白细胞营养不良和卵巢衰竭是常见的表型。 周围脱髓鞘不是ARS2表型的公认方面。 先前患有莱姆病的神经性贝雷索病的患者发展为进行性白细胞营养不良和周围性脱髓鞘运动性多神经病。 连续磁共振成像显示进行性炎性脱髓鞘扩展至皮质脊髓束。 采用标准的抗生素治疗和采用静脉免疫球蛋白的免疫调节疗法。 在AARS2表型的表达中，神经疏螺旋体的贡献尚不清楚。