论文研究 Piezo1离子通道的结构分析揭示了氨基酸序列突变与人类疾病之间的关系。

自2010年首次发现以来，人们发现压电蛋白可在多种动物中充当成孔的机械敏感离子通道。 作为主要在哺乳动物系统中表达的压电直向同源物，已观察到Piezo1主要分布在非感觉组织中，调节渗透稳态，本体感受和轻触。 随着对Piezo1推定结构的先前研究，提出了门控系统和几种机械转导机制。 此外，Piezo1中特定氨基酸序列的突变与几种人类疾病有关，例如脱水遗传性干细胞增多症（DHS）和先天性淋巴发育不良（CLD）。 但是，大多数这些突变尚未得到很好的表征。 为了进一步阐明这些突变与疾病之间的关系，UCSF Chimera被用作可视化每个突变氨基酸的结构重要性的工具。 借助UCSF Chimera的帮助