论文研究 病例报告:Mayer Rokitansky Kuster Hauser综合征的临床和诊断方面

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH）是一种罕见疾病，其特征在于全部或部分阴道发育不全，染色体核型46，XX，具有正常的继发性特征。 它仍然是原发性闭经的第二大诱因。 缺乏明显的体征和症状常常导致仅在青春期后才诊断出该综合征。 此处提出的病例恰好突出了这种早期诊断的困难，这符合研究的目的，并且恰恰是提供了有助于MRKH综合征患者诊断和治疗的可靠材料。